登革热学习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥斯达黎加的 Franco 大学教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

传染病简述

病患者小孩，16 岁，显现进行连续性认知能力下降和行为改变 5 年，而后显现四肢强直-阵挛和肌腱阵挛难治连续性哮喘，且对许多抗惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着复发十分困难又显现小脑连续性共济失调。

家族中 2 个父母亲罹患哮喘病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和包括乳酸、眼底检查和、脑神经具体方法及脑脊液，其结果示正常。

眼部外科手术（如下图所示）示意肌腱上皮线粒体和汗黏液导管线粒体乙酰丙酮佐洛乔夫染阳连续性的线粒体内葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病众所周知改变。

图 1. 眼部外科手术中拉福拉小锥体。A：腋区眼部外科手术秘密组织病理学检查和示意圆形或圆锥形的小肠内乙酰丙酮–佐洛乔夫染阳连续性，肌腱上皮线粒体和黏液泡线粒体抗淀粉包裹锥体，即拉福拉小锥体（如图上标所示），乙酰丙酮佐洛乔夫染阳连续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如上标所示）示意乙酰丙酮佐洛乔夫染点

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拉福拉病是由 2 个已知性状突变引致的一种致死连续性常染锥体隐连续性遗传病，这两个性状均位于 6 号染锥体，这两个性状分别为：EPM2A，编码方式 laforin 酵素；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁偏头痛，发病年前一般没有精神发育异常，发病后多有严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于光刺激或者本锥体感觉的冲动所出现异常，病患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病征，多数病患者发病后 10 年内死亡。

该病应以与引致进行连续性肌腱阵挛哮喘的其他疾病进行识别病人，其中最常见于的是翁-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛连续性哮喘伴破碎红纤维综合征、轴突蜡样脂褐质岩层症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目年前尚待针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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主笔： 抱一培训