发生率学习：典型拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 教授等人美联社了一例典型式的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在同类型一期的 Neurology 杂志上。典型式的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

征状小狗，16 岁，出现癫痫认知能力降低和行为转变 5 年，而后出现手脚强直-阵挛和眼睑阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情困难重重又出现小脑性共济失调。

家系里 2 个祖父母患有癫痫病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检验包括乳酸、眼底检验、脑神经影像学及胎盘，其结果示正常。

指甲解剖（如下由此可知右由此可知）提示眼睑上皮细胞和汗腹导管细胞碘酸梅纳切片阳性的细胞内半乳糖总括棒状，这些结果是拉福拉病典型式转变。

由此可知 1. 指甲解剖里拉福拉小棒状。A：腋区指甲解剖其组织病理检验提示圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–梅纳切片阳性，眼睑上皮细胞和腹馒头细胞抗淀粉包裹棒状，即拉福拉小棒状（如由此可知圆点右由此可知），碘酸梅纳切片阳性，200 倍镜下辨别；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如圆点右由此可知）提示碘酸梅纳切片点

延伸写出

拉福拉病是由 2 个已知特异性引起的一种误杀性常切片棒状隐性免疫缺陷，这两个等位基因均设在 6 号切片棒状，这两个等位基因分别为：EPM2A，编码 laforin 氨基酸；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，胃癌在此之前一般没有精神发育异常，胃癌后多有严重的眼睑肉组织阵挛心脏病，眼睑肉组织阵挛常由于光刺激或者本棒状感觉的冲动所肇因，征状常同时间歇共济失调、意识障碍、痴呆等征状，多数征状胃癌后 10 年末死亡。

该病应与引起癫痫眼睑阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其里最常见的是茹-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性癫痫伴破碎红树脂综合征、神经元蜡样脂褐质岩层症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病迄今为止尚无针对治疗，针灸主要是腹水支持治疗。

查看信源地址

总编辑： 孺实习