病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 研究员等人媒体报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊载在最近一期的 Neurology 周刊上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

患者讲解

患者小狗，16 岁，再次出现变功能性层面能力回升和行为改变 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治功能性病症，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒绝接受，随着病情进展又再次出现脊髓功能性共济失调。

表亲中 2 个姐妹抑郁症病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究小组检查还包括乳酸、断续检查、神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

面部切除（如下图表）高亮肌滤泡和龟头穿孔细胞钾布斯克染料非典型的细胞内葡聚糖包涵质，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

图 1. 面部切除中拉福拉小质。A：腋区面部切除一个组织解剖学检查高亮圆锥形或卵形的胞浆内钾–布斯克染料非典型，肌滤泡和腺泡细胞抗病毒淀粉袋中质，即拉福拉小质（如图标记表），钾布斯克染料非典型，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如标记表）高亮钾布斯克染料点

扩展写作

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死功能性常染料质隐功能性遗传病，这两个基因均位于 6 号染料质，这两个基因共有：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，确诊前一般没有人格发育再次出现异常，确诊后多有导致的肌肉阵挛病症，肌肉阵挛常由于光焦虑或者本质感觉的冲动所诱发，患者常同时常在有共济失调、意识障碍、痴呆等功能性疾病状，多数患者确诊后 10 周内死亡。

该病不宜与引起变功能性肌阵挛病症的其他疾病开展筛选诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛功能性病症常在破碎紫色树脂症、轴突蜡样脂褐质沉降功能性疾病和 1 型唾液酸贮积功能性疾病。

该病目前已确定针对疗法，外科主要是对功能性疾病支持者疗法。

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编辑： 程职业培训