类亨廷顿病综合征鉴别临床的7种临床特点

类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）病辨别诊断中都的一些外观上适度医学展现主要有以下几种：

地域外观上

坎贝尔染病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）病地域分布相当多，但某些 HDL 病有地域分布特色。比如 HDL2 林缘纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD 所发展现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙土生土长的迪亚哥中都及琉球的有都也有报道。东洋群体须要回避 DRPLA，后者患染病率在东洋群体中都与 HD 雷同，而在欧洲各国和凯尔特群体（英国缅因州群体和意大利人集中于）中都，须要回避骨骼肌系统甲状腺激素染病。

社就会活动从征状显现出来的指甲

以外 HDL 病仅仅有有全身的社就会活动盲点，仅限于面部、颈部、下肢等。但有显著口内面部出现异常社交活动林缘骨骼肌鳞红血球升高病，仅限于芭蕾-鳞红血球升高病和 McLeod 病。如为即已发的眼睑亲和力盲点或社就会活动功用减退-强直病伴就其的面部-颊部-舌部增生则须要回避泛酸激肽就其的骨骼肌衰适度染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展现为比较严重的口内面部眼睑亲和力盲点伴帕金森所发从征状。

共济失调

虽然 HD 染病病中都可能就会显现出来脑停滞，也有以共济失调为首发从征状的 HD，成年人HG HD 也有共济失调集中于要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少唯。如有显著的共济失调，应回避 HDL 病。西伯利亚的有都须要回避 SCA17，琉球的有都须要回避 DRPLA。

指尖社交活动出现异常

在辨别诊断中都更为有意义。HD 病变即已期即有扫视启动出现异常，后显现出来扫视减慢和扫视仅仅限于减小。在比较严重的 HDL 病、芭蕾-鳞红血球升高病、PKAN 和 WD 中都也有类似改衰。在骨骼肌鳞红血球升高病中都，能发现片段转化扫视（fractionated saccades）和振幅不下跳（square-we jerks）。染病病即已期「脑适度」指尖社交活动出现异常如扫视辨距过多、振幅不下跳、ocular flutter、扫视跟从和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑适度衰适度染病的特色，能与 HD 辨别。

抑郁病

HD 中都，抑郁病仅仅显现出来在成年人HG HD 中都，10 岁以前起染病的病变中都 30%~50% 仅仅有有抑郁病。而抑郁病在其他 HDL 病中都较多，如 SCA17 病变中都 22% 显现出来抑郁病，芭蕾鳞红血球升高病中都 60%，McLeod 病中都 40%，HDL1 病中都以外病变仅仅有有抑郁病。DRPLA 中都 20 岁前起染病病变中都差不多仅仅有显现出来，在 40 岁之后起染病的病变中都，抑郁病相当多显现出来。

进展速率

HDL1 进展速率较快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后求生存期内 10~20 年，DRPLA 起染病后的求生存期内为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 病起染病即已的进展较快。成年人HG HD 进展较快，但良适度遗传适度芭蕾染病（BHC）虽也在婴儿期或更年期起染病，但进展更为快速。

专用体检

在性状检测前须要要做基本的专用体检，值得注意大肠癌体检能辨别不下适度或亚不下适度染病因引来的芭蕾从征状。一些值得注意体检对 HDL 病诊断也有借助，如芭蕾-鳞红血球升高病和 McLeod 病就会有眼睑酸激肽和肾脏肽增大，骨骼肌甲状腺激素染病的病变部分显现出来人体内甲状腺激素减小，WD 病变 24 小时尿铜纯度增大等。

骨骼肌鳞红血球病（芭蕾-鳞红血球升高病、McLeod 病、HDL2、PKAN）外周血鳞红血球比例下降。

HD 病变棺材 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，心脏和脑停滞在疾染病晚期显现出来。一些成年起染病的进行适度 HDL 病在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、骨骼肌鳞红血球升高病和 McLeod 病。脑停滞在辨别 HD 和 SCAs 中都更为重要。DRPLA 病变中都，脑心脏停滞、T2 相上基底心脏下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼从征」。

上述辨别诊断的各项医学特色阐释唯下图。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪