流感学习：典型拉福拉病一例

近日，来自智利的 Franco 教授等人华盛顿邮报了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在近期一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

登革热介绍

病征**，16 岁，经常出现进行普遍性认知技能下降和行为彻底改变 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和乳头阵挛难治普遍性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着病情进展又经常出现大脑皮质普遍性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有痉挛病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括乳酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

面部活体（如下三幅上图）提示乳头淋巴和粘液尿道细胞会乙酰丙酮特罗伊齐克染色阳普遍性的细胞会内葡聚糖；还有体，这些结果是拉福拉病典型彻底改变。

三幅 1. 面部活体中拉福拉小体。A：腋区面部活体组织法医学检查提示呈圆形或椭呈圆形的脑脊液内乙酰丙酮–特罗伊齐克染色阳普遍性，乳头淋巴和粘液泡细胞会抗淀粉密封体，即拉福拉小体（如三幅斜线上图），乙酰丙酮特罗伊齐克染色阳普遍性，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如斜线上图）提示乙酰丙酮特罗伊齐克染色点

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拉福拉病是由 2 个已知遗传物质突变引起的一种伤人普遍性常突变隐普遍性不育，这两个遗传物质以外坐落 6 号突变，这两个遗传物质分别为：EPM2A，字符 laforin 蛋白质；EPM2B，字符 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有意识退化异常，发病后多有严重的神经阵挛发烧，神经阵挛常由于白光刺激或者本体冲动的冲动所诱发，病征常同时相伴有共济失调、认知障碍、痴呆等症状，多数病征发病后 10 年内死亡。

该病应与引起进行普遍性乳头阵挛痉挛的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是的卡-伦病（黑海乳头阵挛）、乳头阵挛普遍性痉挛相伴破碎白纤维症候群、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚待针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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